myophosphorylase deficiency glycogenosis - tradução para árabe
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myophosphorylase deficiency glycogenosis - tradução para árabe

HUMAN DISEASE
Glycogen synthase deficiency; GSD type 0; Glycogenosis, type 0

myophosphorylase deficiency glycogenosis      
‎ داءٌ غِليكوجينِيٌّ بعَوَزِ الفُسْفوريلازِ العَضَلِيَّة‎
amylopectinosis         
‎ الدَّاءُ الأَمِيلُوبِكْتينِيّ‎
amylopectinosis         
الدَّاءُ الأَمِيلُوبِكْتينِيّ

Definição

Beriberi
·noun An acute disease occurring in India, characterized by multiple inflammatory changes in the nerves, producing great muscular debility, a painful rigidity of the limbs, and cachexy.

Wikipédia

Glycogen storage disease type 0

Glycogen storage disease type 0 is a disease characterized by a deficiency in the glycogen synthase enzyme (GSY). Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified as a glycogen storage disease because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems. There are two isoforms (types) of glycogen synthase enzyme; GSY1 in muscle and GSY2 in liver, each with a corresponding form of the disease. Mutations in the liver isoform (GSY2), causes fasting hypoglycemia, high blood ketones, increased free fatty acids and low levels of alanine and lactate. Conversely, feeding in these patients results in hyperglycemia and hyperlactatemia.